Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

Ha az Európai Bizottság (EB) engedélyezi, ez a szer lesz az első olyan kezelés, amelyet az Európai Unióban jóváhagytak, és amely az ALS genetikai okát célozza meg.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Az elmúlt évtizedekben jelentősen megszaporodott az allergiás megbetegedések incidenciája. Számos káros pre-és postnatalis tényező az első ezer napban diszbiózishoz vezet.

A túlzott karcsúságideál normalizálása kiemelkedő népegészségügyi vonzattal bír, hiszen az általános népesség a modellkövetés során internalizálhatja az extrém kicsi testméretek fontosságát. Az evészavarok gyakoriságának csökkentésében fontosak a prevenciós stratégiák.

Több mint 60 ezer ember szenved itthon IBD-ben, és ez a szám egyre nő, és mind több a betegek között a gyerek is, írja a Telex.

Általános szándék, hogy a digitalizáción keresztül közelebb hozzuk az egészségügyi szolgáltatásokat az állampolgárokhoz – mondja Takács Péter

Kína nemrég új irányelveket fogadott el az emberi genomszerkesztés szabályozására, miután öt évvel ezelőtt Ho Csian-kuj  három gyermek génállományát módosította, írja a Qubit.

A kormány tervezete a beültethető embriók számát korlátozza, ám a petesejt-donáció és a genetikai vizsgálatok kérdéséhez nem nyúl, írja a hvg.hu.

Lehet-e szerepe az öregedéssel, betegségekkel összefüggő izomgyengeség kialakulásában a citoszkeletális szeptin 7 fehérjének?